今秋大阪でのＮＦ (神経線維腫症）講演会のお知らせ
- 日時： ２００６年１０月２２日（日）午後１時〜５時
- 場所： 大阪大学「中之島センター」（２階講義室１、定員５４名） ホームページ： http://www.onc.osaka-u.ac.jp/ 住所： 〒530-0005 大阪市北区中之島4-3-53 電話: 06-6444-2100 FAX: 06-6444-2338 office@onc.osaka-u.ac.jp
「バリアフリー」（エレベーターあり、障害者用トイレが１階に） 会場への交通機関については、 下記「よくある質問」（ＦＡＱ）のＱ２ー（９）あるいは（１０）を参照： http://www.onc.osaka-u.ac.jp/others/question/index2.html- 問い合わせ： 会場の詳細（道案内等）については、 直接「センター」事務室の橋本さん（上記の電話あるいはメール）に、 それ以外は、演者 maruta19420@mac.com、 あるいは「大根」さんに、 お願いします。
（この案内に記載した先以外への問い合わせはしないでください）。- 演者１： 丸田 浩 （薬学教授） 欧州在住 演題： 稀少難病「ＮＦ」の発見から治療薬の開発まで
- 演者２： Lan Kluwe（李蘭） ハンブルグ大学病院 研究主任 演題： 「ＮＦの遺伝子診断の現状」
- 参加費： ひとり一千円（会場借用費に充当）
- 申し込み期日： １０月１４日
- 申し込み先： 通称「大根」さん、E-Mail: daikon_tom@nifty.ne.jp お名前（ハンドル名可）、参加人数をおしらせ下さい。 だいこん(大根)が本業多忙なため、参加受付メールの返信まで数日かかる場合があります。 前回同様、口述筆記(OHP投写）、受付係のお手伝いさんを募集します。 お手伝い可能な方は その旨も記載してください。 都合で１〜２時間しか出席できない方は、どちらかの講演（下記スケジュール参照）を選んで 参加していただいても構いません。部分参加の場合は参加予定部分をご連絡下さい。 頂いた個人情報は 講演会に関する連絡や会場準備（必要設備の手配等）の参考に使用いたします。
- 主催： NPO 「NF CURE Japan」 （この講演会に関しては このページで案内した連絡先以外への問い合わせは厳禁です。）
- 「ＮＦ」講演会スケジュール １３：００ 開場、受付開始 １３：１５ 講演１ 丸田 浩 （薬学教授） 欧州在住 演題： 稀少難病「ＮＦ」の発見から治療薬の開発まで １４：３０ 休憩 １４：４５ 講演２ Lan Kluwe（李蘭） ハンブルグ大学病院 研究主任 演題： 「ＮＦの遺伝子診断の現状」 １６：００ 休憩 １６：１５ 質疑応答 １６：４５ 終了 １７：００ 撤収完了
- 講演内容１(要旨)： 通称「レック」(正式には、「レックリングハウゼン氏病」あるいは「ＮＦ１」) の最初の発見者は、ドイツの病理学者、フリードリッヒ・フォン・レックリング ハウゼン博士（１８３３ー１９１０）である。彼は有名な病理／生理学者ルドル フ・ヴィルショウ（１８２１ー１９０２）の弟子の一人であるが、ストラスブル グ大学の学長をやっていた１８８２年に、この難病を初めて発見し、「皮膚の多 発性線維腫と多発性神経腫との関係について」 という題名の歴史的な論文を発 表した。 http://www.uni-wuerzburg.de/pathologie/Virchow/pathosum/reckling.htm 従って、来年（２００７年）は、この難病の発見から１２５年目を迎えることに なる。そろそろ、この難病の治療（特効）薬が開発され、市販されても、不思議 ではない、と素人、特にこの難病に始終悩まされている患者たちやその家族が期 待するのは無理からぬことである。しかしながら、その現実はかなり厳しい。 まずその病因が分かるまで、遅々として１世紀以上かかったからである。１９９ ０年になって初めて、その「病因遺伝子」の１つ（ＮＦ１）が発見された。つま り、ＮＦ１という抗癌遺伝子が変異によって、その機能を失うと、この難病に伴 う種々の神経線維腫（ＮＦ）が発症しやすくなるということが判明した。 更に「レック」に似た別の神経線維腫（「ＮＦ２」と命名）も発見され、ＮＦ２ の病因は、別の抗癌遺伝子（ＮＦ２）が変異によって、その機能を失うと、種々 の神経線維腫（ＮＦ）が発症しやすくなるということが、１９９３年になって初 めて判明した。従って、この難病「ＮＦ」の分子レベルの研究は、癌の研究に比 べて、ずっと日が浅い。 その上、ＮＦ患者の総数が、癌患者全体の数に比べて、極めて少数（１％以下） であることから、ＮＦを研究しようという学者の数が極端に少ないばかりか、 その研究を支援しようとする政府や民間の資金源が極めて乏しい。 だから、１９９８年になって、ＮＦ１腫瘍の増殖には、ＰＡＫという酵素（キナー ゼ）が必須であると分かっても、誰もＰＡＫ遮断剤をすぐ開発しようとは、しな かった。豪州のある癌研究グループが「ＰＡＫ遮断剤」を本格的に開発し始めた のは、数年前（今世紀に入って）、過半数の癌の増殖にも、同じキナーゼが必須 であることを突き止めてからのことである。そして、ごく最近になって、ＮＦ２ 腫瘍の増殖にも、ＰＡＫが必須であることが判明した。しかしながら、これらの 合成「ＰＡＫ遮断剤」が市販されるまでには、延々１０年近くかかる「治験」を 経る必要がある。 従って、現在ＮＦに苦しんでいる大多数の患者をできるだけ早く救うためには、 市販されている(安全が保証されている)「健康食品サプルメント」製品の中から、 有効な「ＰＡＫ遮断剤」（食材）を緊急に開発することが、自ずから切望されて いる。かような研究を欧州の「ＮＦ研究メッカ」で開始せんとするある研究グルー プを、目下ＮＰＯ「ＮＦ ＣＵＲＥ Ｊａｐａｎ」が積極的に支援しつつある。 NPO 「NF CURE Japan」マネジャー 丸田 浩
- 講演内容２(要旨)：「ＮＦの遺伝子診断の現状」 ＮＦ１（神経線維腫症１型、通称「レック」）は、ＮＦ１という腫瘍抑制遺伝子 の欠損／変異から生じる稀少難病であり、欧米では、約３０００人に一人の確率 で発病する。この遺伝子の変異は、（メンデルの法則に従い）５０パーセントの 確率で、親から子供に遺伝されて行く。本講演は、主に以下の内容を含む： １ 腫瘍抑制遺伝子とはなにか ２ ＮＦ１の患者では、どうして多発性の腫瘍が出来るのか ３ ＮＦ１がどのように次代に伝えられていくのか ４ ＮＦ１の遺伝子診断がどんな意味あるのか ５ ＮＦ１の遺伝子診断がどのように行われるのか。 ６ ＮＦ２（神経線維腫症２型）、特に「モザイク」現象について
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