-----------
注意：この欄の、ここから下の自己負担額などは平成１４年度のものです。
　　　制度の比較用のために掲載します。
　　
受給者になるための申請は保健所で行います。
申請用紙は、病院に備えている場合もありますが、基本的には保健所からもらいます。
自分の住んでいる地域の管轄の保健所に行って、難病の指定疾患医療受給を申請したいことを
申し出て、神経線維腫症の�T型または�U型の申請用紙一式をもらいます。
(レックリングハウゼン氏病の場合は「�T型」です。）

これに必要事項を記入し、診断書の項目は、主治医の先生に記入していただき、
ハンコをもらいます。これを保健所に提出するだけです。
（他に　住民票の写し、健康保険証の写しなどが必要）

東京都での必要書類は下記の通りです。

(ア)　難病医療費等助成申請書兼同意書（保健所にあります。）
(イ)　指定の臨床調査個人票（診断書）（保健所にあります。）
　  　重症度認定のためには、さらに「重症度認定申請書兼診断書」が必要
(ウ)　住民票（外国人の方は外国人登録済証）
(エ)　健康保険証の写し（又はマル老・マル福の医療証の写し）
　　  （ただし、マル老・マル福の医療証を提出される場合は、住民票は不要です。）

ただし、レックリングハウゼン氏病の方は重症度４か５でないと受給者として認められません。

重症度５は次のいずれかの症状がある場合のようです。

びまん性神経線維腫による機能障害または身体的苦痛がある
悪性末梢神経鞘腫瘍の併発がある
高度の学習機能低下がある
進行性や多発性の中枢神経系腫瘍がある
高度の四肢骨変形または骨折または偽関節がある
脊柱変形（側わんあるいは後わん）がある

重症度４は次の全部があるときのようです。

顔面を含めきわめて多数の神経線維腫がある
中枢神経系に異常があるが、軽度
脊柱変形か、四肢骨変形がある

受給者証を受けると、１回の支払は１.０００円まで。ひと月に２回支払うと
次から無料です。入院はひと月１４.０００円までです。

ここまで　平成１５年９月３０日までの制度の内容です。

---
参考　平成１５年９月３０日までの制度分：
　　　平成１２年５月２４日に　マーカスさんが、あせび会の掲示板に書き込まれたもの。
　　　　マーカスさん　深謝。
　　　 
　　　平成１５年１０月１日以降の制度分：
　　　東京都福祉保健局のHP、および他府県での例のおしゃべりサロンへの書き込み、
　　　関連情報として頂いたメールなど

東京都での申請手続きの公式案内はこちら(東京都福祉保健局の　難病医療費等助成制度のページに飛びます。）

2004.Oct.11 「東京都健康局」が「東京都福祉保健局」に組織名が変わっていた（２００４年８月から）ので修正しました。

ＦＡＱの目次に戻る

ＮＦ１の診断基準

注　ここを読んでも、勝手に自己判断しないで下さい。　診断するのは　医師に任せましょう。

ある皮膚科の教科書に出ているＮＦ１の診断基準だそうです。

１．  ５mm以上のカフェオレ斑が６個以上（思春期前）
      １５mm以上のカフェオレ斑が６個以上（思春期後）

２．　２個以上のneurofibroma　（皮膚表面の神経線維腫の総称のようです）
      あるいは１個以上のplexiform neurofibroma　（末梢神経の神経線維腫）

３．　腋窩あるいは鼠径部のfleckling　（辞書に依れば「そばかす状のシミ」）

４．　optic glioma　（辞書を見ると「目に出来る神経膠腫」になるようです。）
 
５．　2個以上の虹彩結節

６．　骨形成異常、長幹管骨皮質の菲薄化などの骨病変

７．　NF１の家族歴

 以上７項目中２項目以上あればＮＦ１と診断できる。

参考文献：NEW皮膚科学　南江堂　２５０〜２５２

ＦＡＱの目次に戻る

NFの型（細分類）

NFを８分類するときの分類法です。

NF-1　：ご存知のようにレックリングハウゼン病。
NF-2　：別名、聴神経NFと呼ばれています。
NF-3　：NF-1とNF-2の混合タイプ。
NF-4　：1と2のタイプとは別の形状をもつタイプ。
NF-5　：部分的または、局部的におこるタイプ。（モザイク型)
NF-6　：Cafe au lait spots (CALS：カフェオレ斑)の症状しかないタイプ。
NF-7　：症状の発生年齢が高いタイプ。
NF-NOS：以上の7つのタイプとは別のタイプ。

過去ログ　No3521から引用、見やすくするために一部修正。

ＦＡＱの目次に戻る

エレファントマン

時々掲示板で話題になるのですが、１９８０年代初頭に日本でも公開された映画　エレファントマンの主人公、
ジョセフ・メリックは、当時の資料ではレックリングハウゼン病であったとされているものが多かったようです。
いまもそのような記述がある資料が有りますが、アメリカのＮＮＦＦ (http://nf.org/) のＨＰによれば、
「１９８６年にプロテウス症候群という稀な病気であることが判明した」となっています。
---
http://www.nf.org/top/faq.pdf　から引用
　　
Q. Isn’t neurofibromatosis the same as Elephant Man’s disease?

A. Neurofibromatosis is not Elephant Man’s disease.
   For many years scientists believed that Joseph Merrick, the “Elephant Man”, had NF, 
   but in 1986 it was established that he had Proteus Syndrome, an extremely rare condition.
   there is a 50% chance that the child of an NF parent will have NF.

参考先

エレファントマンを再診断

ＦＡＱの目次に戻る

カフェオレ斑

大レックリングハウゼン斑　（Ｃafe au lait 斑、大Ｒ斑）

      　大きさは手掌大以下のことが多いが様々である。
      　背中全体に及ぶもの、雀卵斑（そばかす）様のものもあるが、これらは
      　特殊な例として後述する。
      　カフェオレ斑は完全に扁平で盛り上がりが全くない。
      　色はミルクコーヒー色から濃い褐色まで様々であるが、同一患者に見られる
      　色調はほぼ一定しているのが普通であり、色素斑内に色の濃淡は見られない。
      　形は楕円形が多く、丸みをおびた、なめらかな輪郭である。
      　全身の至る所に見られるが、顔面は少なく、手掌、足蹠には見られない。
      　神経線維腫の分布とも関係ない。
      　正常人でも、存在するが、たいてい１から２個である。
      　診断上、６個以上ある場合はレックリングハウゼン氏病が強く疑われるが、
      　５個以下でもレックリングハウゼン氏病を否定してはならない。
      　大部分は５才以下で発生している。通常、腫瘍の発生に先立って、
      　幼児期より多発する。妊娠分娩後に発生する例もある。

　　　2011.2.20追記

　　　注：「形は楕円形が多く、丸みをおびた、なめらかな輪郭である。」
　　　　　とあっても、数学の世界で言う綺麗な楕円ということではないです。
　　　　　少々でこぼこしていても、全般的にみて楕円風といえばいいかな。
　　　　　今はネット検索すると、症例写真もたくさんヒットするので、参考になると思います。

　　　2011.2.20追記ここまで

小レックリングハウゼン斑（小Ｒ斑）

      　雀卵斑（そばかす）に似た小色素斑で、色はカフェオレ斑より幾分濃い
      　暗褐色である。顔面、躯体に多発し、手掌、足蹠は少ない。
      　ふつう雀卵斑は、腋窩（わきのした）には発生しないので、
      　これを特にaxillary freckling とよばれる。
      　腋窩や、鼠径部（へその下あたりから足の付け根あたりまで）に
      　小カフェオレ斑があると、レックリングハウゼン氏病診断の手がかりになる。
      　小Ｒ斑は大Ｒ斑よりも遅れて生じることが多く、５才以降が多い。

巨大レックリングハウゼン斑(巨大R斑）

      　大きなレックリングハウゼン斑で、背部全体、または下肢に大きく
      　広がる場合がある。孤立性の神経線維腫の発生は少ないか見られない
      　場合が多い。

      　しかし、びまん性神経線維腫の前駆的症状とも考えられており、
      　これに移行する場合も多いが、全てがこのような経過をたどるかについては
      　明らかではない。
      　巨大Ｒ斑は、カフェオレ斑よりも色が濃く、辺縁は不規則で小斑が癒合した
      　ようになっている。

点状集簇性レックリングハウゼン斑　　　　（２００１年６月２９日　追加）

      　身体の一部に限局された、ごく淡い褐色斑内に、いわゆる
      　小レックリングハウゼン斑が多発したもの。

　      巨大レックリングハウゼン斑、または点状集簇性レックリングハウゼン斑を、
  　    伴う症例では、孤立性の皮膚神経線維腫の発生は少ないか、認められない
    　  症例があるそうです。

      　　参考文献　新村眞人　皮膚臨床　１５（８）；５１５〜５２４　１９７３
      　　　　　　　南江堂　NEW皮膚化学　２５０〜２５２　１９９７

協力　マーカスさん


2011.2.20追記
症状の比例について

あせび会のレックリングハウゼン氏病講演会や、かつてのリンク先の個人管理のホームページの掲示板で多い質問の中に、

「神経線維腫やカフェオレ斑が多ければ、必ず重症なのか？」

という質問があります。

神経線維腫症の特定疾患医療受給者証申請書（難病情報センターにリンク）では、

「神経線維腫の状況で、皮膚症状の重症度判定が違ってきます」が、

「皮膚症状の程度と他の症状が必ず比例するということは無い」

そうです。（レックに関して世界的に有名な教授をはじめ、日本のレック研究班に名を連ねている先生の見解です）

たとえば、皮膚症状がD3に該当しても、神経症状と骨症状がN0,B0ならばステージ3になって公費負担にはなりません。
実際にそういう方は何人もいらっしゃいます。

ということは　

「皮膚症状がD3ならば神経症状は必ずN1以上、あるいは骨症状も必ずD1以上になるとは限らない」

ということです。

また、「カフェオレ斑は、産まれたときから有る」とされています。
個人差がありますが、輪郭や色調が、乳児期にはハッキリしない場合もありますので、
その場合は経過観察を勧める医師は多いです。
慣れた医師（レックの方を多く診ている医師）ならば、ハッキリしない場合でも判断しやすいかと思います。

私自身で言えば、当時は何も知りませんでしたが、自分のからだのどこにカフェオレ斑が有るのか認識しだしたのは
「なんとなく」は幼稚園頃からで、ハッキリと認識したのは「私とNF1」に書いて有るとおり、小学校3年生ぐらいからです。

2011年2月20日追記　ここまで

ＦＡＱの目次に戻る

カフェオレ斑の治療

何名か治療を試みた方の話では、レーザー処置と軟膏を塗る方法の２通りに分かれるようです。

赤あざや青あざをレーザーで治療するのと同様に、レーザーでカフェオレ斑を
処置することを試みている方がいます。
レーザー処置は再発したという方も居らっしゃいますので、効果の有無は何とも言えません。

軟膏はドボネックス軟膏などのビタミンD入りの軟膏を塗ることで色が薄くなることを期待しているそうです。

いずれにしても、お世話になっている先生がこの方法を取り入れてくださるか否かは判りません。
「こんな方法を試している方がいらっしゃる」という参考にとどめてください。

2005.Mar.22 追記
ＦＡＱの目次に戻る

虹彩結節

百科事典を持ってる人は、「目」の項を開いて下さい。
虹彩と呼ばれるところがどこか確認しましょう。
ここに、ごくごく小さな結節が出来るのです。
NF1の８０％以上にあるそうですが、小さいため気づかないそうです。
カフェオレ斑しかない人にも、これがある人が多いようです。
また、線維腫が多いのに、これがない人もいるそうです。

ＦＡＱの目次に戻る

健康診断（入社時、国家試験受験時等）

入社時健康診断や各種国家試験での健康診断
（小型船舶操縦士や自家用航空機操縦技能証など、身体検査が必要な試験）
でレックリングハウゼン氏病が判明した場合の取り扱いについて。。。。

友人の医師が、「指定航空身体検査医」（簡単に言うと、航空機の操縦を
するのにふさわしい健康状態（航空法施行規則という法律に規定がある）
かどうかを検査する医師で、国土交通大臣の指定を受けた医師）になるため
の講習を受ける際に、NF1がある時の扱いについて講師に聞いてきてくれま
したので、友人からもらったメールのうち必要部分のみを抜粋して紹介します。

−−−　メールの内容　ここから

NF1があるからと言って、即不適合となるわけではなく、
NF1の各症状が各臓器の判定基準に照らし合わせて不適合の項目に当てはまる
ものがなければ適合としてよいとのこと。

平たく言えばNF1の存在は、各臓器症状が重症になった場合に適不適に
影響を及ぼすということ。従って、NF1については、日常生活に支障のある
症状が出ていなければ、特別な所見が無い限り適合として良いとのこと。

−−−メールの内容　ここまで

この内容から考えて、レックを理由にした不採用や不合格は、その業務に就くことが
不可能な症状（たとえば、視力、聴力、運動能力が所定基準に達しない）がある場合
以外は、法的には無意味であることはいうまでもないでしょう。

ちなみに航空関係では「航空法施行規則」という法律で身体検査基準が決められて
いて、不適合にしなければならない条件が細かく定められています。
身体検査結果に、この不適合の条件に該当するものが無いのならば
「航空身体検査証明書」が交付されることになっています。
自家用機より事業用機のほうが身体検査基準が厳しいのは、いうまでもありません。


ＦＡＱの目次に戻る

骨折、骨変形

「レックリングハウゼン氏病の方は、骨折すると付きにくい方が多い」と聞いています。

頭蓋骨欠損、脊柱変形（側彎(側わん））、四肢骨発育異常、偽間接など、
レックリングハウゼン氏病には様々な骨異常が起こります。（起きない場合もあります）

骨折が起きやすかったり、治りにくい原因として、
「腫瘍組織の骨周辺および骨膜の浸潤による骨皮質への直接的影響があるのではないか」
（つまり、「レックリングハウゼン氏病の神経線維腫が骨を弱くしてしまうのではないか」）
と考えられているそうです。
    
ころんだり、怪我をしたりして骨折をしないよう注意して下さい。
---
参考文献：熊野　潔　　皮膚科ＭＯＯＫ Ｎo．９　母斑・母斑症
      　　　　　　　　　　　　　　１１５〜１２５　　１９８７

ＦＡＱの目次に戻る

サジテン、リザベン

もともとはアレルギーの薬だそうです。
花粉症の方の中には、花粉症の症状を抑えるために服用している方もいらっしゃるでしょう。
レックリングハウゼン氏病の神経線維腫瘍の発生や成長を抑えられる可能性がある
という報告もあり、その目的で服用している方も一部ですがいらっしゃいます。

参考になる書き込みが掲示板にありましたので、引用いたします。
−−−
ザジテン類似の抗アレルギー薬にリザベンという薬があります。
この薬は、アトピーや、気管支喘息などに使用されますが、
もう一つ、ケロイド・肥厚性瘢痕由来神経芽細胞のコラーゲン合成抑制作用もあるそうです。
つまり、やけどや手術などで起こるケロイドや瘢痕が大きくならないように、
服用する場合があるのです。
だから、これに似た薬のザジテンに、線維腫が大きくならない効き目が
あるかも知れないと思ったＤｒが、試しに飲ませてみたのでしょう。
効いた人もいたらしいです。ですが、まだ、研究段階です。
効かなかった人も、もちろんおおぜいいます。

いま、飲んでいらっしゃる方がいましたら、どうぞお続け下さい。
よかったら、結果を教えて下さるとうれしいです。
飲んでみたいと思った方がいるかも知れません。
あくまでも研究段階ですので、今、診てもらってるＤｒにお願いしても多分ムリでしょう。

参考文献：水島 裕　　今日の治療薬　２０００　２６９〜２７０
−−−

ちなみに処方している先生でも、受け持っている方全てに処方しているわけではありません。
また、処方して頂ける場合でも薬代が自費になる可能性があります。
（保険適用になる効能目的ではない処方時には自費になるようです）
なお、私は服用していません。
--
参考　このＨＰのおしゃべりサロンや他のＨＰの掲示板に書きこまれた、
　　　　サジテンについての質問と、それに対する、実際に服用している方からの回答

ＦＡＱの目次に戻る

神経線維腫、痒み、痛み

2011.2.20追記
神経線維腫の多少と症状の比例は、ここをクリック（このぺージ内の説明箇所に移動します）
2011年2月20日追記　ここまで


レックリングハウゼン氏病の特徴として、神経線維腫瘍があります。

私の場合で言うと、　

（１）　小豆色で、ほぼ小豆大から大豆大でプックリと皮膚表面が盛り上がっているもの。
（２）　肌色で、蚊に刺されたあとのような状態になっているもの。
（３）　肌色で、ケロイド状に皮膚表面が少しだけ盛り上がっているもの。
（４）　皮膚表面には何もないのに、触るとシコリ状になっているのがわかるもの。

があります。

大きさや出来る場所、時期は個人差があり、一般的には思春期前後から出始めるようです。
私の場合では中学校卒業ごろから出始めましたが、今まで掲示板に書き込まれた例では、
幼児期に出現する方もいらっしゃるようです。
私の場合、痛み、痒みは殆ど無いのですが、出来る場所によっては神経を圧迫したりするために
痛む方もいらっしゃるようです。痒みを訴える方もいます。私もたまに痒くなるときがあります。

でも、痒みとＮＦ１は無関係のようです。（研究課題だそうですけど）

−−−

以下　参考文献（協力　マーカスさん）からの引用です。

１．神経線維腫　cutaneous neurofibroma

    　限局性孤立性、近接しても癒合しない。大きさは鶏卵大以下。
   　 巨大な物、短期間に増大する物、堅い物は、悪性化を考える必要がある。
  　  妊娠、分娩を契機に増大することもある。
    　色は常色（まわりと変わらないということ）か淡紅色で柔らかい。
    　皮膚面より半球状、乳頭状、丘状に隆起する物、小結節状を呈する物、
    　茎を有して嚢状に懸垂する物、盛り上がらずにヘルニア状に柔らかく触れる物など、様々である。
 
    　数は、昭和２９年の文献に１４１０６個の人がいた記録があります。
   
    　好発部位（よく出現する場所）は特にないが、躯体が多く、
    　顔面、頭部、四肢は比較的少ない。特に手掌、足蹠および外陰部は特に少ない。
   　 口唇、舌、口腔粘膜にも存在することもある。
   　 線維腫の初発年齢平均は、１５.１３才、１０才以前に出現するのは、１３％、
    　３０才を過ぎて初発する事はまれだが、６０才過ぎても
    　腫瘍の発生しなかった例もある。

２．末梢神経の神経線維腫　plexiform neurofibroma

    　皮下神経に沿って紡錘型、またはだ円形の境界鮮明なやや硬い
   　 腫瘤として触れ、まわりと癒着せずよく動く。
    　孤立、または念珠状になる。
   　 神経についたこぶのようなものです。運動神経より知覚神経に多く、
   　 触るといたい場合もあります。
   　 幼児に出来る場合もあるようですが、たいてい１５才くらいで 気づくそうです。

３．びまん性神経線維腫　pachydermatocele
      
    　増殖、肥大した神経線維腫が弁状に懸垂した物
    　淡紅色、褐色、濃褐青色など。背面全体、下肢全体に出来る ことがある。
    　血管が張り巡らされているので、手術中に大量出血の恐れがあるそうです。　　

４．神経鞘腫　neurilemoma

      これがある人はまれです。末梢神経の神経線維同様に
      皮下の硬い結節として触れ、押すと痛いです。
      　　　　　　　
      NF1とこれは無関係だと言う先生もいます。
      褐色で、大きくなる場合もあるそうです。

５．その他

　　　貧血母斑　nevus anemicus　は上胸部に好発、
　　　NF1（レックリングハウゼン氏病）の人の半数に見られる。
　　　皮膚を軽く叩いても発赤しないため、周囲の皮膚と区別できる。
　　　摩擦や体温上昇などで周囲の皮膚が潮紅しても、その部分のみ
　　　蒼白な皮膚色を示すもの。局所の血管拡張障害によるとみられる。

　　　参考文献：ＮＥＷ皮膚科学　南江堂　ｐ２５０-２５１

　　　このＨＰの掲示板に書かれた症例には、
　　　普段はふつうの皮膚と見分けがつかないのですが、
　　　「お風呂に入ったとき、皮膚表面がピンク色になっていてもそこだけ白い」
　　　というものがあります。
　　　
あと、色素性神経線維腫　pigmented neurofibroma
若年性黄色肉芽腫　juvenile xanthogranulomaなど。
これらが、神経線維腫と呼ばれる物の数々です。

    参考文献　新村眞人　皮膚臨床 15(10)：653〜663　1973　

ＦＡＱの目次に戻る

神経線維腫症のシグナル療法

神経線維腫が何故出来るのかが、徐々に解明されつつあるようです。

NF1で言えば、
「１７番染色体にあるNF1遺伝子のために、いくつかの段階を経て最終的に神経線維腫が出来る」
ことが判明しつつあり、
「それぞれの段階の中で、正常細胞の増殖には関わらず、神経線維腫等の増殖にのみ関与する
酵素（文献では「キナーゼ」と書いています）をブロックすればいいのではないか？」
という仮定の下に研究をしていらっしゃる方がいらっしゃいます。

参考　ゲノム医学　２００４年４月号　６５〜７２（年間通算　１８５ー１９２）ページ

上記雑誌掲載の原稿を執筆なさった丸田氏の話では、既に何種類かの薬品が一部の国で治験段階だそうです。
丸田氏が掲示板に書き込んでくださったものを転載します。

---

2005年3月3日(木)05時23分 
神経線維腫症（ＮＦ）の治療薬 FK228　

「神経線維腫症」（ＮＦ）という難病を、日本では通称「レック」と呼んでいるようですね。
ＮＦ患者は、世界中に約１５０万人(日本全国に、約３万人)と推定されています。　
私は『癌との闘い』（共立出版、２００１年）の著者です。
といっても、癌患者（あるいはＮＦ患者）ではなく、新しいタイプの「制癌剤」の開発に従事している研究者です。
ＮＦを含めて種々の腫瘍や癌の「シグナル療法」という新しいアプローチに挑戦しています。
詳しいことは、ご興味があれば、私の拙書を読んでいただくとして、
ここでは、ごくかいつまんで、一体どんな新薬がＮＦや乳癌、前立腺癌、膵臓癌、大腸癌、肺癌などの主要な癌
（ヒトの癌の７０％以上）に、近い将来使用されるようになるか、その一例を紹介したいと思います。
以下は、今月の初め、米国のマイアミで開催されたある癌学会で、我々が発表したＮＦの治療薬に関する研究報告の要約です。

ＮＦには、タイプ１とタイプ２の２種類がありますが、どちらの場合も今まで、手術あるいは放射線照射以外の治療法、
つまり有効な「化学療法剤」がみつかっていませんでした。だから「難病」といわれてきました。
ところが、ごく最近になって、ようやくＮＦの原因がハッキリわかったきました。
「ＮＦ１」あるいは「ＮＦ２」という抗癌遺伝子の欠損のため、「ＰＡＫ」と呼ばれるキナーゼ（酵素）が
異常に活性化されていることが原因です。そこで、このキナーゼの機能を特異的に抑制する新薬の開発が一躍進みました。

その１つは、「藤沢薬品（現アステラス製薬）」が１０年ほど前に開発し始めた「ＦＫ２２８」という薬剤です。
現在、臨床試験で、２期（Ｐｈａｓｅ　２）まで進んでいます。
最近の動物実験で、我々が発見したことは、この薬が、ＮＦ腫瘍を完全に消滅させてしまうということです。 
その理由は、この薬が腫瘍細胞の増殖そのものを抑えるばかりではなく、固形腫瘍の増殖に必須な「血管新生」をも抑えるからです。
この薬は、間接的にこのキナーゼの働きを阻害します。

この「シグナル」療法剤の特徴は、正常な細胞や臓器の増殖に無害であることです。
従って、従来の制癌剤が示す典型的な「副作用」である、毛髪の脱落や免疫機能の低下などが起こりません。
目下海外の科学雑誌に投稿中の我々の研究論文（報告）が発表されれば、この薬を使うＮＦの臨床試験が、
間もなく欧米で開始されると思います。日本でも、この薬の臨床試験がそのうち開始されることを期待しています。 
最後に、このキナーゼと薬剤「ＦＫ２２８」に関して、もっと詳しく勉強したい方々のために、
最近の参考文献を２、３挙げておきます。

丸田　浩、広川弓子（２００４）：　神経線維腫症（ＮＦ）のシグナル療法。ゲノム医学、４巻、１８５ー１９２。
丸田　浩、賀　紅　（２００２）：　癌の「謎」を解くーなぜ「血清」なしに、あるいは「足場」なしに増殖できるか？　実験医学　２０巻、８９３ー８９８。

ルードビッヒ国際癌研究所 メルボルン支部　 制癌剤開発部長　丸田 浩
---
注：上記文献は下記の通りです。

ゲノム医学　２００４年４月号　　http://www.m-review.co.jp/magazine/Backissue/mag37_4issue.htm#2　２１００円

実験医学　　２００２年４月号　　http://www.yodosha.co.jp/book/4897067995.html　１８９０円

2005.Mar.22 追記

ＦＡＱの目次に戻る

診療科目　何科に診て貰うの？

レックリングハウゼン氏病関係の各ＨＰの掲示板に書き込まれた内容を総合すると、概ね下記のようになります。

皮膚表面の神経線維腫瘍除去手術は、皮膚科、形成外科、整形外科の先生に手術して頂いている方が
いらっしゃいます。（私の場合は皮膚科の先生にして頂きました）
手術を受ける際は、術後の事も含めて担当医とよく相談してください。

私のように高血圧（このＨＰの「私とＮＦ１」参照　高血圧は「まれ」だそうです）等　内科症状がある場合は　内科。　
耳鼻科領域の症状が有る場合は　耳鼻科。
骨変形については　整形外科にかかっている方がいらっしゃいます。
小児、幼児では　まずは小児科ですが、症状別の専門科にかかるほうが良い場合も有るようです。

レックリングハウゼン氏病は、様々な合併症が報告されていますが、もし何らかの症状が出てきた場合は、
何科に掛ればいいか、こちらについても担当医・主治医とよく相談してください。

私の場合は　家の近所の掛かり付け医（内科医）に皮膚症状を相談したら、近所の皮膚科医を紹介されました。
その皮膚科医にレックリングハウゼン氏病であることを教わりましたので、
まずは掛かり付けの医師に相談してみると良いでしょう。
家や職場の近所に皮膚科医がいれば、そこに行ってみるのも手です。
大きな病院は、一定基準を満たすと「特定機能病院」という指定をされますが、
この特定機能病院を紹介状無しで受診すると初診料として３０００円〜５０００円ほど加算される
そうですので、まずは家や職場の近所の医師の門を叩くことをお勧めします。
その後、必要に応じて紹介状を書いて頂いてから大きな病院に行けば良いと思います。

---
平成14年4月14日　一部修正。
情報をお寄せ下さった方　感謝いたします。

ＦＡＱの目次に戻る

生命保険

生命保険、医療保険、ガン保険に加入するとき、レックリングハウゼン氏病であることを申告するかどうかが
時々話題になりますが、保険会社と保険の種類によっては問題にならないものや、加入拒否をされるもの
があるようです。

生命保険に加入するときは、健康状態や病歴を申告するわけですが、保険の種類、保障内容により、

(1) 健康状態告知書だけ、(2) 生保会社が指定する医師の診察が必要、(3) 生命保険面接士による面接が必要

の３種のどれかで告知することになります。（私は前記３種を経験しています。他の方法がありましたら
教えてくださいね。医師の診察が必要だったときはレックだと言われるより何年も前だったので、
神経線維腫は目立たず、気づかれなかったようです。）

平成１７年８月２５日追記：
上記(1)〜(3)にくわえて、
(4) 過去１年以内に勤務先で実施した健康診断結果の写し
(5) 過去１年以内に受信した人間ドックの結果の写し
を提出すればOKの場合もあるそうです。（保険の種類、被保険者の年齢、保険金額などで変わるそうです）

レックリングハウゼン氏病であることが判った場合の加入の可否は各保険会社の判断基準によるそうですが、
一般的には持病がある場合は、その持病に関しては不担保（保険の対象にならない）でなら入れる場合、
割増保険料になる場合、持病の内容によっては加入を拒否される場合があります。
（財形目的の個人年金の場合にはレックの場合でもOKの会社があるそうです）

いままで話題になった範囲では、「ガン保険の加入を断られた」例があったり、
「主治医に相談したら、「日常生活に支障がないのだから告知書にはレックリングハウゼン氏病のことは
何も書かなくていい」」と言われたので、その通りにしたら、無事加入できたという例があります。

ちなみに、私は生命保険、ガン保険両方に入っていますが、レックリングハウゼン氏病であることを
知る前に加入したものです。

さらに　平成１２年５月末に高血圧（私の場合　レックリングハウゼン氏病からきたもの）だけを申告して、
「団体信用生命保険」の加入申し込みをしても、無事に加入できました。
（理由は私とＮＦ１　の５番目を参照。自宅新築のための住宅ローンです）
この保険申し込み時に某保険会社（申し込んだ会社とは別会社）に質問してみたら、

「持病がある場合の加入可否は、その内容に依ります。当社の規定では＊＊様（私の本名）の場合は
問題ないと思われますが、実際には加入申込書、健康状態告知書を頂いてから判断することになります」

という返事を頂いたことがあります。

告知義務違反について
持病が有ることを隠して加入した場合、内容によっては告知義務違反になる場合があります。
告知義務違反を理由にした契約解除の時効は２年としているところが多いようですが、
「重要事項の告知義務違反」に該当すると判断された場合は、この時効は適用されません。

たとえば、保険給付金請求手続をするとき、医師が記入する診断書の記載内容のうち、
「既往症欄に本来なら条件付き加入、または加入不可の診断が加入以前に出ていた」場合は、
そのことを被保険者や家族が知っていたかどうかに関わらず「重要事項の告知義務違反」として、
加入時期に関わらず強制解約になる場合や、情状酌量で、そのとき請求した給付金は出ても
以後の契約は無効になる場合もあるそうです。

たとえば「持病のことを全く知らなかった」ことを証明出来た場合や、保険加入時に保険会社指定の医師の
診察を受け、その医師の診断書に何も記載が無かった場合は情状酌量の余地は有ると思いますが、
「故意に隠していた」と判断された場合は「重要事項の告知義務違反」とされるようです。
どのような扱いになるかは各保険会社が保険加入審査、給付金支給審査を行うときの基準によります。

平成１７年８月２５日追記：
平成１７年から、告知義務違反が有った場合や、何らかの理由により加入拒否された場合は、
その情報は全生命保険会社間で共有されるそうです。
（私見ですが、自動車保険の事故情報を保険会社間で共有することと同じと考えてください。）

---

参考　平成１２年５月末頃の　にこちゃん大王さん、kerobyさんのＨＰで保険のことが話題になったときの書き込み。
　　　　平成１４年４月１３日　ちょっと修正
　　　　平成１６年４月２０日　過去ログから告知義務違反関連書込の要約を追記
　　　　平成１７年８月２５日　勤務先で実施の健診結果、または人間ドック結果写しの提出　追記
　　　　　　　　　　　　　　　　　情報共有追記　情報提供は生命保険会社に勤務する方。

ＦＡＱの目次に戻る

臓器提供、献血

ここやリンクしてある個人が管理するＨＰの掲示板に書き込みをなさる方の中には、
何度も献血をしている方がいらっしゃいます。

臓器提供、献血については、あせび会のレック講演会では、
毎回のように質疑応答の際に出てくる質問です。

あせび会だより　No119（2000年3月号）掲載の、
２０００年２月５日の「レックリングハウゼン氏病講演会」の記事中の、「講演でのQ&A」の中に
「献血や臓器提供が出来ますか」という質問に対して、新村教授の答えは「献血、臓器提供は問題がない」
というものでした。

さらに　あせび会だより　No125（2001年3月号）掲載の
２００１年２月３日の講演会では「献血や臓器提供で感染するのでしょうか」という質問があり、
「臓器提供や献血で感染することはない」という回答が掲載されています。

一部の血液センターでは、病名を挙げて「お断り申し上げています」と血液センターのホームページに掲示している
ところがあり、その中にレックリングハウゼン氏病など遺伝性疾患を挙げているところがあります。

断る理由としては、
「遺伝型の疾患の方から献血血液を輸血することに依る安全性が確立されていないので躊躇せざるを得ない」

「平成１４年に、「安全な血液製剤の安定供給の確保等に開する法律」というものができた関係で、
輸血を受ける患者さんと、献血をしていただく方の双方の「安全」を確認できないような場合には、献血をご遠慮願っております。」
というものだそうです。

遺伝性疾患がある場合の献血可否は、今のところは各血液センターの判断なのでしょう。

平成17年１月29日　加筆修正
---
ＦＡＱの目次に戻る

注射による治療　（プレオマイシン注射、エタノール注射）

注射によって神経線維腫瘍を小さくしていく治療を行っているところがあります。
実際に治療を受けている方の話では、プレオマイシンやエタノールという薬を使うそうです。
神経線維腫瘍にこの薬を注射して、腫瘍を徐々に小さくしていくのだそうです。

ブレオマイシンの場合は実際に使っている方の話では１年以上定期的に（たとえば月１回）通院する必要があるそうです。
この薬は使い方が難しい部分があるそうなので、希望すれば採用して頂けるとは限らないようです。
（たとえば、本来は別の目的の薬ですので、薬代が自費になる場合があります。）

時々掲示板に書き込みをする方の中に数ヶ月前（平成１４年初夏）にエタノール注射の治療を受けた方がいらっしゃいます。
話をお伺いしたときは、入院して全身麻酔で何カ所も注射をしたのだそうですが、
エタノール注射の数ヶ月前に、全身麻酔で切除手術を受けたときより入院期間が短かったそうです。
（注射の場合は数日、切除手術の場合は３週間くらい入院していたそうです。）
「腕だけ」「足だけ」など、部位か個数を限定すれば日帰りで対応できるそうで、
実際に日帰りでエタノール注射を受けている方もいらっしゃいます。

昨年、皮膚科医向け専門誌にブレオマイシン注射についての適用例報告が掲載されました。
その資料に依れば、「遠路はるばる受診してくる患者さんもいらっしゃる。通院の利便を考えれば
居住地に近い医療機関でも実施できることが可能になればと思う。諸先生方の参考になれば幸いです」
とコメントがあります。

いずれにせよ、その人の神経線維腫の状態や場所、体質、通院で済むか入院が必要かなどを考慮して、
手術で切除する、レーザー処理する、注射するなどの方法の中から最適な方法を選ばなければなりませんので
主治医とよく相談なさってください。

---
参考　実際にこの治療を受けている方や医療現場にいらっしゃる方の掲示板への書き込みやメール。
　　　医師と相談して、ご自身の体質や症状に適したものを選ぶための参考にしてください。

ＦＡＱの目次に戻る

大腸ポリープ

掲示板で時々話題になるのが大腸ポリープです。
内視鏡手術をされた実例も書き込みがありました。

だいこんが平成１０年から１２年末までお世話になっていた先生は
「レックリングハウゼン氏病の方は大腸ポリープに気をつけて」という考えをお持ちです。
神経線維腫が大腸にできた場合、ポリープに見える場合もあるようですが。。。。素人判断はいけません。
健保組合によっては、一定の年齢の方に格安で大腸検診を行ってくれる場合がありますので、
(だいこんが入っているところはそうです）該当する方は一度受診しておくと良いと思います。
そういう機会が無い方は・・・・　主治医とよく相談してくださいね。

ＦＡＱの目次に戻る

モザイク型

レックリングハウゼン病のタイプの一つで、受精時には精子、卵子にはレックリングハウゼン氏病の遺伝子が
無かったものが、細胞分裂を繰り返していく際に、なんらかの原因でレックの遺伝子を持つ細胞が出現し、
その細胞がやがて体の一部器官に成長していったときに出ることがあるようです。

体の片半身だけなど、体の一部分にのみカフェオレ斑が出ていると、レックリングハウゼン氏病の症例を多く診た
先生は、モザイク型の可能性を考えるようです。
それらによれば、モザイク型の場合は重症例になることは無いそうですが、詳細は専門医の書いた文献に譲りたいと思います。

平成16年7月25日　追記

ＦＡＱの目次に戻る

緑内障

緑内障は、眼球内液の循環障害によって起こる病気ですが、
線維腫がこの循環を抑えるために起こるようです。
そのため、普通の先天性緑内障は両眼性なのに対し、レックリングハウゼン氏病の場合は
片眼性のことが多いそうです。
眼圧上昇とは直接関係のない例も存在するようです。
緑内障を合併する率は、レックリングハウゼン氏病全体の4.2％、ただし眼瞼腫瘍のある方は
少し発生率が多いそうです。

次の３つが発生起序として考えられているそうです。
�@神経線維腫の前房隅角への浸潤
�A毛様体および脈絡膜の神経線維腫瘍の増大による前房隅角の閉塞
�B二次的な線維血管膜の形成と隅角癒着
その他、前房隅角の胎生学的な発達異常とする報告もあるそうです。

参考文献：水流忠彦　谷島輝雄　　皮膚科ＭＯＯＫ No.９　母斑・母斑症
　　　　　　　　　　　　　　７６〜８８　　１９８７

---　2002年6月30日追加　掲示板の書き込みから関連情報を抜粋

目の症状について
投稿日 2002年6月29日(土)14時16分 投稿者 きすけ 

      目の話題が少し出ているようなので目について私が知っている事を書かせていただき
      ますね。お役に立つかどうかわかりませんが・・・・。

      まず、虹彩結節に付いてですが、ご存知のように目に出る症状として一番多いものだ
      と思われます。症状についてですが､虹彩の所に小さなプツプツ?ができる状態です。
      皮膚症状と一緒で年齢を増すごとに増えてくるように､虹彩結節の個数も出現頻度も
      多くなるようです。これは幼児期からもでるようですね。しかし、これがあるからと
      言って視機能に影響する事は少ないようです。

      また、ＮＦ１のほとんどの方に脈絡膜異常があります。脈絡膜とは白目と網膜の間に
      ある薄い膜のことを言います。脈絡膜の異常が直接的な原因になるわけではなく､目の
      症状が出た場合､脈絡膜の異常が関係している場合があるという事なのです。
      急激な視力低下、目の痛みなどがある場合は早めに眼科を受診される事をお勧めします。
      しかしながら、ＮＦ１の方に脈絡膜の異常が多い事をご存知の眼科医が少ない事は事実
      のようです。出た症状に対しどのように治療されるかが眼科医の課題になると思われます。
      それに､普通の眼底検査では脈絡膜の異常はわからないようです。

      白内障に関していえば、白内障もいろんな種類があります。ＮＦ１に限らず、目を触ると
      いう事は他の症状を引き起こす事も考えられるようです。つまり、緑内障の手術を行なえば
      合併症として白内障の症状が出る事もあり、反対に白内障の手術をすれば､緑内障を併発す
      ることもあるようです。何が原因となって白内障が起きたのかは眼科医とじっくりお話でき
      ればよいですね。

      長くなりましたが、今までにいろんな眼科医からお聞きした事をまとめてみました。

---

ということで、「おや？」と思ったときは、専門医の診察を受けることをお勧めします。

ＦＡＱの目次に戻る

ＨＰの表紙に戻る

Copyright (C) 2000-2009 DAIKON_TOM. All Rights Reserved.

Modify  2011. Feb.20