ＮＦ１　おしゃべりサロン　過去ログ

おしゃべりサロン　過去ログ　2012年 1月29日から 2月 1日まで

凡例発言番号　　発言者発言日時題名内容

16960 だいこん 2012年2月1日(水)15時08分特有の顔つき、心エコーについて今日は職場のカレンダーでは休日です。さて、「レックリングハウゼン氏病を　RAS/MAPK syndromes　の一つとする」ということを提言している研究者がいらっしゃいます。 (海外の公的機関の英文サイトですが、論文発表者には日本人も含まれています）「レックの神経線維腫ができる理由には　RAS　という酵素のようなものが関与している」という説からです。 RAS/MAPK syndromes　にはいくつかの難病が含まれているのですが、その中に「特有の顔つき」「先天性心疾患が有る場合が有る」という記述がある疾患が有りました。この疾患の方は日本では数十人が確定診断されているそうです。心エコーを撮ろうとすることや「特有の顔つき」をおっしゃる先生は、この疾患とレックを混同している可能性を否定できません。「レックのカフェオレ斑しか無いタイプだと思ったらレオパルド症候群だった」という例も在るので、単純には言い切れないのはもどかしいところです。ちなみに「レオパルド症候群」も、先の研究者に拠れば　RAS/MAPK syndromes　の一つなのだそうです。

16959 たろう 2012年2月1日(水)14時53分 mpnst だいこんさん　ありがとう。定期を解約して300万を捻出します。

16958 ババロア姫 2012年2月1日(水)12時28分ありがとうございましただいこんさん明確なご回答ありがとうございました。医師でもよくわからない病気なのかもしれませんね。いい治療法が出てくることを切望します。色々自分なりに勉強してみます。

16957 だいこん 2012年1月31日(火)20時47分まとめレス　もろもろ　２４５ババロア姫さん：「レック特有の顔」は初耳です。「特有」ということが事実ならば、顔つきだけで断定できる事になりますが、その話は聞いた事がありません。専門医が書いている「難病情報センター」などにも書かれていない事です。「大人になると「絶対に」腫瘍が出てきて「絶対に」背中も曲がる」と解釈されても仕方が無い言い方はＮＧです。症状の個人差が大きいとはいえ、レックの方全員が必ずそうなるわけではありません。「親類に絶対に居る」というのもＮＧです。レックは遺伝の場合は親子間の優性遺伝です。　隔世遺伝（親から孫）は有り得ません。ＭＲＩについては、レックの方全員が必ず受けなければならないものではありません。体内の線維腫の有無を診るときに使う事が多いのですが、そのためには造影剤を使いますし、乳幼児の場合は検査中にじっとしている事ができないので、睡眠薬を点滴することが多いそうです。この場合は　造影剤や睡眠薬による弊害（たまに　検査後に吐き気を催したりする方が居るなどの副作用があります）を説明せずに、いきなりＭＲＩ撮影をするようならば、避けたほうがよろしいかと思います。余談ながら私はＭＲＩは未経験です。貧血母斑は、赤ちゃんでも判るそうです。たろうさん：特定疾患医療受給者証所持者は、認定された疾患に関しての治療、受診で各種健康保険を適用したときの自己負担金の一部が公費負担になります。重症度認定を受ければ全額公費です。しかし、自費診療部分は適用されません。数人の重粒子線治療経験者を存じていますが、みなさん　それくらい掛かっているそうです。

16956 レッカー２９ 2012年1月31日(火)17時06分ありがとうございます返信戴きましてありがとうございました。レスがあるというのは有難いですね・・・。もう少し聞きたいこと、話したいこともありますが、また後でお邪魔します。

16955 たろう 2012年1月31日(火)16時13分 MPNST 腰椎にできた腫瘍を治療するのに、重粒子線治療をしますが保険適用外なので費用が300万以上かかります。医療券は持っていますが医療券は使用できるでしょうか？手術が不可能な為それをやらないと死ぬわけなんですが？詳しい方教えてください。

16954 たまひよ 2012年1月31日(火)12時35分ババロア姫さんへ私も、始めは色んな情報で混乱し不安で仕方がありませんでした。初めての子供ですし、うちも生後1ヶ月の時に言われましたので。。失礼は承知ですが、レックと断定した医師はひどいですね。知識も正確ではありません。気にしないほうがいいです。ちなみに、専門医では0.5cm以上のものをカフェオレ斑としてカウントされました。うちの子には、ほくろのような小さなものもありますよ。貧血母斑ですが、生後すぐの写真をみるとありました。ババロア姫さんのお気持ちは、すごく分かります。何か分からないことがあれば、メールして下さい。

16953 あおいうさぎ 2012年1月31日(火)11時13分らんさんへ私の子供も障害あります私はレックのこと話すきっかけは学校の内科検査に校医さんからレックではと言われたのがきっかけです(>_<)その頃娘はお風呂に漂白剤入れたのです(;_;)子供ながらにカフェオーレスポットが薄くなると思ったのですね私の子供は支援学級です小学校の先生から詳しく病気のこと教えて下さいと言われて３人が話ししたのがきっかけで本人も消えない痣だとわかったようです。らんさんのお子さん気にしだしたときが私はチャンスだと思います。

16952 ババロア姫 2012年1月31日(火)10時49分ありがとうございますだいこんさんご回答ありがとうございます。とてもためになりました。またお分かりになる方に質問になるのですが、虹彩結節ですがそれは肉眼で見てわかるものでしょうか? というのも大学病院の小児科と皮膚科に通っていますが、他の方がおっしゃっているようなMRIや眼科の受診の話が出ないからです。小児科では1歳半までに発育異常がないか3か月ごとに診てその後は来なくていいと言われています。小児科の診察は普通の乳児健診のように首の座りを見たり、ヒアリングだけです。同じ市内にあるこども病院に通っているママは(大学病院の皮膚科で知り合った) お子さんが遺伝でレックと確定されているようですが、MRIや眼科の受診もしているそうです。転院した方がいいのでしょうか? 不安です。そもそも子供を大学病院で産んで、生まれてすぐから小児科の医者の診察を受けていてカフェオレ斑があっても何も言われず、1か月健診で自分からこのあざは治るのか? と何気なく聞いたのが発端でこの病名が出ました。近所の個人の小児科の医者にも、レック特有の眠たげな顔だしカフェオレ斑あるからレックだと断言され、親が病歴がないから確定できないのでは?と聞くと、絶対親戚にいるはずで大人になると腫瘍が出てきて背中も曲がるけど、医学は進歩するよとだけ言われました。眠たげな顔は私の遺伝です。。。長々愚痴ってしまってすみません。不愉快な思いをされた方がいましたらすみません。また、貧血母斑は赤ちゃんでも症状がありますか? 赤ちゃんって皮膚が薄いので温度や刺激で簡単に赤とか白のまだらっぽくなる気がしていたのですが。まとまりがない文章ですみません。よろしくお願いします。

16951 だいこん 2012年1月30日(月)21時05分バロア姫さん、レッカー２９さんご挨拶が前後しました。いらっしゃいませ。いろいろご不安の事と思います。同世代のお子様がいらっしゃる方との情報交換など、お役に立てれば幸いです。

16950 だいこん 2012年1月30日(月)20時58分もろもろ　２４４もろもろ　というより　まとめレスです。レッカー２９さん： >>・現在、齢３０目前にして軽度な症状に留まってますが >>　（ステージ１と自己判断）、以降、神経や骨、 >>　外見を著しく損なうまでに悪化する可能性は如何ほどでしょうか？専門医が書いた各種文献や、レック講演会での専門医の解答は「今後　さらに外見上の症状が悪化する可能性は低いが、ゼロではない」そうです。私自身について言えば、線維腫の状態は１０年前と比べると殆ど変わっていません。ただ、大きな個人差がありますから、何とも言えませんが、傾向としては、あまり変わらない方が多いようです。レックを8分類する事が有るそうです。 http://homepage2.nifty.com/daikon_tom/faq.htm#nf_type 高年齢になってから症状が出てくる　NF-7　という分類に該当するか否かは、今の診断技術でも難しい（不可能に近い）ようです。（だから「経過観察が必要」なのだそうです） >>・子に遺伝するとして、ステージが悪化する可能性はどれほどでしょうか？基本的に遺伝型の場合は症状は似通ったものになるそうですが、必ずしもそうではありません。私は父からの遺伝ですが、線維腫の数は父のほうが多かったです。でも父は高血圧はありませんでした。私の高血圧は母方からの遺伝のようです。（母方の叔父叔母は全員高血圧、母方祖父母も高血圧でした）ここまろさん：２歳で心エコーというのも珍しいです。私は年一度診ていただいていますが、これは高血圧があるからです。「新しい診断基準」ってどんな基準なのか。よろしかったら次回の受診時におたずねになってきてください。掲示板に書くのを躊躇われるようなら、私宛メールで送ってください。ババロア姫さん： >>ビタミンD3軟膏やトレチノイン、ハイドロキノンも有効と >>聞いたことがありますが、これらは何歳くらいからできるの >>でしょうか? いままでの掲示板の書き込みや頂いたメールによれば、ビタミンD軟膏は年中さんくらいから使う場合が有るようです。トレチノイン、ハイドロキノンは肌に与える刺激もそれなりにあるので、思春期以降という方も多いです。 >>また茶色のほくろのようなものもカフェオレ斑としてカウント >>するのしょうか? >>これが小レックリングハウゼン斑でしょうか? 小レックリングハウゼン斑は、見た目は「そばかす」状です。ほくろとは違います。 >>また、遺伝子検査はできるというお話とできないというお話があるのですが >>どうなのでしょうか。できればやりたいです。診断目的ではやりません。遺伝型の場合で、研究材料として、親子間での遺伝子の変化具合を診るサンプルとして親子で同意の上で検査していただいた例は過去ログや過去にメールを頂いた事があります。診断目的で検査をしたところで、どんな症状が出るのか100%当てる事はできません。 >>大学病院の小児科と皮膚科に通っていますが、小児科はこの病気は本で >>しか知らないが見た目あざが多いので可能性はあると言われて、皮膚科は >>1.5センチ以上6個以上ないけれどそれに近いから白とは言えないと言われています。「カフェオレ斑の状況が診断基準通りじゃないから」と否定してはいけないそうです。特に大きさ、数が微妙なときです。「それに近いから白とは言えない」という判断は、レックの事をよく知っている先生ならばごく普通の事です。 http://homepage2.nifty.com/daikon_tom/faq.htm#cafe らんさん：消えないシミである事、レックリングハウゼン氏病であることは、時期を選んで言うほうが良いと思います。ただ、お子様の理解力次第ですね。あと、 >>自閉症にはレックの子が多い？という統計もあるみたいでこの統計が載っている本やホームページがあるのなら、教えてください。掲示板に書きにくいのならメールでOKです。さて。。。　今年は所得税の医療費還付は早かったです。１月４日にe-taxで電子申告したら、23日には還付金が振り込まれました。私はレックの特定疾患医療受給者証申請に関するステージは甘めにみても２（自己判断だけど）なので医療証を持っていません。しかし医療費は年十数万円かかっています。医療費還付申告をしようと思う方は今のうちなら税務署も空いていますよ。

16949 ババロア姫 2012年1月30日(月)20時01分知っていらっしゃる方おりますか? はじめまして。五ヶ月の娘がレックの疑いで経過観察中です。カフェオレ斑の治療でレーザー治療をしています。効果は今のところ出ているようです。ビタミンD3軟膏やトレチノイン、ハイドロキノンも有効と聞いたことがありますが、これらは何歳くらいからできるのでしょうか? 実際に子供でこの治療をしたことがある方いっらしゃいますか? また茶色のほくろのようなものもカフェオレ斑としてカウントするのしょうか? これが小レックリングハウゼン斑でしょうか? 5歳くらいからと聞いていたの出てくるにはまだ早い気がするのですが。また、遺伝子検査はできるというお話とできないというお話があるのですがどうなのでしょうか。できればやりたいです。初めての子供で、レックとなると孤発なので正直困惑しています。カフェオレ斑はお尻に多く、脇下や鼠径部にはまだないです。発達は良好です。大学病院の小児科と皮膚科に通っていますが、小児科はこの病気は本でしか知らないが見た目あざが多いので可能性はあると言われて、皮膚科は 1.5センチ以上6個以上ないけれどそれに近いから白とは言えないと言われています。質問ばかりですみません。よろしくお願いします。

16948 ほそまっちん 2012年1月30日(月)19時37分らんさんへそろそろ言った方がいいと思いますし、ちゃんと本当の事を言って欲しいです。私は突然変異で、幼稚園のときレックだと言われたそうです。記憶が曖昧ですが、小学校低学年の時に親が健康調査票に[レックで経過観察中]って書いている最中に、｢レックって何？｣って聞いた覚えがあります。でも、ちゃんと答えてくれませんでした(聞き流された？感じ)。そして大学生になって初めて聞かされた時は、もっと早くに言って欲しかったという気持ちになりました。なので子供から聞いてきたなら、今が言うチャンスだと思って、しっかりと本当の事を言った方がいいと思います。

16947 らん 2012年1月30日(月)13時43分早々とあおいうさぎさん、くま子さんありがとうございます。お話されたのですね。ただ息子は自閉症があるのです。普通学級にいますが、コミュニケーションが欠けているように思えます。空気よめないのです。でも思い通りにいかないとすぐ怒る！プールの時も言われるのは嫌だったみたいで、身体の事は気にしているようです。自閉症にはレックの子が多い？という統計もあるみたいで。。。。レックの子は自閉症になりやすいという意味ではないので、誤解しないで下さい。気にし始めたこの時がチャンスなのだろうけど、どう伝えていけばよいものか？全く理解出来ない訳ではないのですよね。

16946 ここまろ 2012年1月30日(月)13時03分新しい診断基準？レッカー29さんへ可能性は千差万別人それぞれなので、全く不明です。親子でも兄弟でも症状が違い、予測できません。年齢と共に進行する可能性、遺伝した子供が悪化する可能性は未知数です。参考にならなくてごめんなさい。我が家の２歳レック疑い長男ですが、１つカフェ斑が増えました。掛り付け医は、「心エコーをする」と言い出しました。２歳で心エコー？まだ腫瘍のできる年齢ではないのに？？と思ったら、「新しい診断基準ができた。」とのこと・・・。腫瘍以外の何かが心臓に現れるということなのか？？とりあえず３月に予約しました。最近唐突に、小学時代クラスに一人、体中カフェ斑だらけの男の子がいたことを思い出しました。プールの時間に彼の体を見て、「あ、ウチのおばあちゃんと同じ。」と思いました。もの静かな彼は、とくにイジメられることも無く、普通にクラスの一員として過ごしていました。あまりにも普通の存在だったため、すっかり、キレイさっぱり忘れていました。私は中２で転校したため、その後の彼を知りません。今頃いい年したオジサンになっていることでしょう。会えるなら会って話をしたいものです。

16945 くま子 2012年1月30日(月)12時12分らんさんへ私も子供に話しました、今年のお正月に、ある番組でプロテウス症候群の方の話があった時に、出演されてある方がエレファントマンの舞台に出られた時の事を話された時に、チャンスと思い小六の息子に話しました。 (息子には、エレファンマンやレック関係のDVDを見せてたので、ジョン・メリックが、レックかプロテウス症候群と知ってました) 息子は「何とかなるさ」と言いました、そして検診等の時の、先生の説明で自分がレックと気がついてそうです。らんさん、いずれ知る時がきます、話してあげて下さいね。

16944 あおいうさぎ 2012年1月30日(月)07時25分らんさん真実を話した方がいいですお子さんにレックの病気のこと話した方がいいですいつか知る日がきますお子さんが嘘をつかれて真実を知つた時ひどくお子さんが傷つきます。私の子供も上が小学校６年でレックのこと遺伝の病気であると言いましたよ早いか遅いかで知る時が必ず来るので言ったほうがいいです

16943 レッカー２９ 2012年1月30日(月)01時46分初めましてと質問初めて投稿させて頂きます。数年前に医師よりレックのお墨付きを貰いました。・・・が、特定疾患認定あと一歩のところで通院を止めてしまってます。精密検査では、深刻な状況（骨・神経）には至ってないとの事。今は状況を見守ってます。で、いくつか質問させて下さい。・現在、齢３０目前にして軽度な症状に留まってますが　（ステージ１と自己判断）、以降、神経や骨、　外見を著しく損なうまでに悪化する可能性は如何ほどでしょうか？・子に遺伝するとして、ステージが悪化する可能性はどれほどでしょうか？

16942 らん 2012年1月29日(日)21時39分みなさんなら何て言いますか？私には子供が三人います。真ん中の子にだけ遺伝しました。その小学六年の息子に聞かれました。｢このシミみたいなのは消えるの？｣って(T^T) 何て答えたら良いのかとても悲しくなりました。いつかは話さなくてはいけない事なのだろうけどもうごまかしの効かない年齢なので困ってしまいました。お子さんに告知された方もいますか？

16941 あおいうさぎ 2012年1月29日(日)13時20分軍鶏＠蘭丸さんへ昨日はかき込み名前間違てごめんなさい

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Modify 2012. Feb.25