ＮＦ１　おしゃべりサロン　過去ログ

おしゃべりサロン　過去ログ　2012年 6月 2日から 6月 5日まで

凡例発言番号　　発言者発言日時題名内容

17140 だいこん 2012年6月5日(火)22時30分カフェオレ斑・偽関節「大きなカフェオレ斑で触ると柔らかい」というものは経過観察が必要だと医師に言われませんでしたでしょうか？「瀰漫（びまん）性神経線維腫の前駆症状ではないか」という説が古くから有る皮膚科医向けの教科書に書かれています。小豆さん：いままでいただいたメールや書き込みの範囲では殆どが足（すね）にできる偽関節か、脊椎側彎ですので、腕に関しては書き込まれた覚えがないです。たぶん　通院されている先生は偽関節に関してはかなり詳しい、そして治療経験豊富な先生だと思いますが、その先生も情報収集には苦労されているのではないかと思います。お住まいの地域にもよりますが、他の専門医（偽関節に詳しい）がいらっしゃる大学病院でセカンドオピニオンも一つの方法だと思います。どこが良いのかは掲示板の過去ログや難病情報センターの研究班名簿にヒントがあります。

17139 小豆 2012年6月5日(火)09時21分偽間接どなたか、腕に偽間接があり手術をされた方はいらっしゃいませんでしょうか？ 5歳の娘の尺骨に偽間接があり、三分の二が欠損しています。そのため、偽間接の手術によくとられる腓骨の移植手術は受けられません。アメリカの先生にも診ていただき、とう骨と尺骨をくっつける手術も提案していただいたのですが、検査の結果それも難しいようです。腕の偽間接に関する、症例が本当に少なく情報がほしいです。今は大学病院の教授に診ていただいているので、症例に関しては、情報が得られやすいはずなのですが、情報が乏しく悩んでいます。今は、走るな、転ぶな、手に負荷のかかることは一切禁止で・・・もう少しでも自由に遊ばせてあげたく思っています。よろしくお願いいたします。ちなみに、家の子の場合、低身長でホルモン治療。カフェオレも、まだまだ増えてます。学習障害でリハビリの日々。食道炎もあるので、食事にも気を使い・・動くな、食べるなと禁止な事も多い娘ですが、全くめげません。日々、本当に楽しそうで親は救われています。先の事を考えていると、何もできなくなってしまうので、目の前のできる事を精一杯やっています。そして、保険ですがレックと分かる前、赤ちゃんの時に終身の保険に入りました今はもう入れる保険はありません。今、こんな重症例を書き込み不安にさせてしまいましたらすみません。でも、いくら心配しても病気がなくなるわけでもなく・・・だったら子育て楽しまないと損ですよ。

17138 クロエ 2012年6月5日(火)00時13分ほしまろさんそうですょ? 皆が皆絶対に症状が出るという訳ではないんですから前向きに一緒に頑張りましょう? 症状が出ない人も沢山いるようですし。私もまだ前向きにはなれていませんし自分はどうなってもいいのですが子供の事が 1番気がかりですが近い将来レックに効く薬ができると信じています。それを信じて子育て頑張りましょう(＾ｰ^)ノ

17137 どらえもん 2012年6月4日(月)23時08分肝臓の数値プロポリスは飲み続けると肝臓の数値が悪くなるの？と聞いていらっしゃたニコニコさん、今日健康診断の血液検査の結果が出ました。肝臓もどこも大丈夫でしたよ。ちなみに私は２年間毎日腫瘍抑制量、いえそれよりもう少し多い量を服用しています。私は副作用は全く無いですよ。心配されていましたのでお知らせまで。

17136 あおいうさぎ 2012年6月4日(月)17時09分だいこんさんと皆さんへ脊髄神経繊維腫瘍の手術無事終わり術後も回復に向かっています。(^_^)v手術は７時間ぐらいかかりました。脊髄の神経の中の繊維腫瘍は上から２番目の骨を削って取り出しました。再発の可能性もありまだ心配ですが手術が終わりほっとしてます。これからもだいこんさんをはじめ皆さん宜しくお願いします。

17135 ほしまろ 2012年6月4日(月)13時19分ありがとうございましたクロエさん、愛媛のお母さん、どうもありがとうございました。私も県の難病情報センターに問い合わせてみました。ごくたまにレック患者からの相談もあるといっていましたが、やはりまずは紹介状から、というものでした。取り急ぎ今度は近所のかかりつけの皮膚科に行き見てもらったところやはりレックの疑いが濃厚ということで、紹介状も無事に書いていただけました。大学病院もやっとの事で２週間後に予約が取れました。またこの病院内に県の難病情報センターがあるので、併せてそちらも同日に相談をしてくる予定です。皮膚科の先生にも言われましたが、全員に症状が出る訳じゃないんだから考えすぎるな、だそうです。ほんとそのとおりですよね。最近ほんと悩みすぎて食欲がなくなり、母乳の出がかなり悪く息子も泣いてばかりです。これが原因で低体重になったらもっと大変。せめて栄養だけはたくさんあげないと、ですよね。私がもっとしっかりしなくっちゃ。がんばります！

17134 クロエ 2012年6月4日(月)01時44分ほしまろさん私の場合ですが産まれた時は3400グラムくらいありその後は標準だったそうです。産まれた時の身長は分かりませんが小、中学1年の頃までは小さく小さい順で並ぶ時も前から2番目とかでしたが中学1年の終わり頃から急にのびだして中学卒業頃には 1番後ろになってましたよ！！中学入学の時は140cmくらいだったのが卒業頃には164cmものびてました。周りの友達がビックリするくらいでした。それかはあんまのびず今は166cmあります。私の子供の場合ですが産まれた時は3150gほどありましたが今1歳1ヶ月ですが7500gしかありません。初めは順調に増えていたんですが5ヶ月くらいだったかな？それくいから増えが悪くなってきました。平均より小さめですが身長は標準みたいです。低身長、低体重がレックに関係するかわかりませんがこれも人それぞれなんでしょうね?

17133 愛娘のお母さん 2012年6月3日(日)19時22分ほしまろ様はじめまして。私も、ごく最近、こちらの皆様に思いを打ち明けさせていただいた一人でございます。皆様、それぞれ専門の病院へかかっておられるかと思います。私の場合について、お話させていただきます。私は、県の難病情報センター相談窓口へ連絡をいれて、初診をどのように受ければ良いかをたずねました。そうしましたところ、大学病院の遺伝診療部という科の窓口に話しをとおしていただいております。小児科の先生がみてくださることになり、親子で受診ができるようにご手配いただきました。カウンセリングもしていただけるとのことと、まずはカウンセリングだけでもよいので、来てくださいと優しい言葉に、涙がでました。専門窓口だからこその、対応をしていただいて、本当にありがたいおもいでした。私も、授乳が落ち着いたら、受診しようと思います。

17132 ちーちゃん 2012年6月3日(日)18時10分ありがとうございます大雅・闘翔さんありがとうございます。カフェオレ班がやわらかいという、同じ意見が聞けて少し安心しました。 ①血の塊・点のようなもの（針で刺して血がポツンと出た感じ）がたくさんあります。それが、カフェオレ班に変わる。これが、最近増えて気になっています。ストレスのせいか？と勝手に思い込んでいます。最近、皮膚科に行っていないので確認してみたいと思います。何かわかったら、報告します。学習障害について小学校の入学では普通学級に入れましたが、不通よりは劣ると自覚があります。レックによる影響かはわかりませんが。注意力の低下も若干ある気がします。

17131 ほしまろ 2012年6月3日(日)16時49分ありがとうございました。クロエさん、だいこんさん、闘翔さん、どうもありがとうございました。まだ２ヶ月の我が子、寝ている姿は長男の時と何ら変わらぬ様子なのにこの子にだけ病気があると考えると、長男の時の育児を楽しむという気持ちがどうも出てきません。でも皆さんのアドバイスにより、少しだけど前向きになれた気がします。ほんとにありがとうございました。次男のカフェは左のおしりに集中しており、あと左足のかかとに一つあります。これらの部分なら普段は隠れるから、どうかこれ以上増えないでと毎日祈っています。せめて症状が軽い？らしいモザイク型であってくれないかとも考えてしまいます。旦那は蒙古斑じゃないの？長男も同じところにシミがあったじゃないかと言いますが、長男のは明らかに青い蒙古斑で、次男のカフェ色のものとは異なっています。ちなみにみなさんはどんな病院で治療を受けているのか教えてもらえませんか？私は今回は近所の総合病院小児科に受診しましたが、そこの医師はまだレック患者を一度も見たことがないといっていました。私的にはまだあきらめがつかず、もっと専門の医師がいる病院にいってみたいと思っています。慈恵医大が有名なようですが、当方からは遠く行くのは無理そうです。ちなみに私は茨城県に住んでおり、Ｔ大病院が比較的近くにありますのでそこの皮膚科を受診してみようかと思います。レックの学会にも名前がのっていたので、おそらく権威なのではと思います。紹介状がないけど、大丈夫でしょうか？Ｔ大病院の先生にかかられている方をご存じありませんか？後もう一つ教えてください。レックの子は比較的小さめで、成長が遅いとありますがこれは生まれたときから小さめなのでしょうか？今のところまだ２ヶ月ですが、順調に大きくなっていると思います。（単に太ってきているだけかも…）あと心配していることは、レックの診断が確定してしまうと将来保険に入れなくなってしまうのかもという不安があります。今は小児マル福がありお金はかかりませんが、将来手術にでもなったらとお金の心配もあります。お子様がいる闘翔さんなどは保険はどうしていますか？よろしければ教えてください。

17130 闘翔 2012年6月3日(日)09時52分ちーちゃんさん、愛娘のお母さんさん、ほしまろさん私の場合、気がついたらカフェオレ斑が無数に出来ていたのでどういう経緯で出来ていったのか全くわかりません。私は大きなカフェよりも細かいそばかす状のもののほうが多いです。皮膚が他の部分より柔らかい、という物もありますが、それはどちらかというと痣(赤紫に似た色)に見えるので、カフェとは別物なのか？やっぱりカフェと同列なのか？自分でも判りません。愛娘のお母さん、ほしまろさん私は弧発のレックです。双子の姉もレックです。２９歳で自分がレックと判ったため、双子の姉もそうだろう、という診断でした。子どもを出産後に自分がレックと判りましたが、姉はレックと判った上で出産し、遺伝。それでも二人目を生み、また遺伝。遺伝させてしまったことで悩みも深いですが、子育ての苦労はいわゆる普通の子どもとなんら変わりありません。やんちゃで、言うこと聞かなくて、保育園でケンカして… 今のところ、姉の子二人はカフェオレ斑があるだけなので、病気の経過観察は年に１回の健診で問題なさそうです。私たち姉妹は運動神経は悪かったですが、勉強は中の中、くらい。コミュニケーションは今も思えば苦手なほうでしたがそれがレックによるものなのか、ただの人見知りなのか今となっては判りません。私も姉も、とりあえずは社会人として生きています。以前にも書き込みさせてもらいましたが、私たちは一卵性の双子ですが症状の出方は違います。私は(体内に出来た)腫瘍の摘出手術を２回行っていますが、姉は１回もありません。重症例を見てしまうと不安に駆られるとは思いますが今のお子様の成長を純粋に喜び、周囲と比べないことが大切だと、私は思います。心配は尽きませんが、その思いはお子さんにも伝わります。心配も喜びも全て。子どもの成長も千差万別です。私の子はよくある成長グラフの底辺をなぞるように大きくなり、小学６年生になった今でも底辺です。悩みもしましたが、でも、確実に成長しています。甥っ子二人も手を焼きますが成長しています。それが純粋に私たち大人の喜びであり、励みです。子どもを心配するのが親の仕事みたいなものですから悩みは終わることがありませんが、あまり悲観的になって欲しくなくて書き込みました。長文、乱文失礼いたしました。

17129 だいこん 2012年6月3日(日)08時16分レジウス症候群　補足ですたまひよさん　訳文　ありがとうございます。以前　紹介していいただいた所の記述の翻訳ですね。私は直訳後に「日本語としてすんなり来る文にするには、どう書こうかな」と思ったのです。（英語の論文としての書き方のルールを踏まえて訳さないとならないですからね。私は仕事柄、ジャンルは違いますが、国際条約、国際規格、関連技術文書を読みますので、その読み方の観点からの補足です。）ちょっと補足させてください。 >>SPRED1に変異を持つ患者は、カフェオレ斑、腋窩の雀卵斑、ヌーナン症候群様顔貌(眼間開離・眼瞼下垂)、 >>巨頭症、注意欠陥障害・学習障害を示した。とあっても「全員に必ず、書いてある症状が「全部」出る」とは限りません。ここでは　研究者がサンプル調査にした症例のいくつかが単に列記されているだけです。 >>ある程度の学習障害および(または)幼時の会話障害は、頻繁に観察され、NF1の中でよりも通常穏やかです。「NF1よりも通常穏やかです」は、直訳するとこうなるのですが、論文としては「レジウス症候群全体の発症頻度がレックよりも小さい」あるいは「学習障碍や会話障碍の頻度はレックの場合よりも小さい」という意味のように思います。

17128 たまひよ 2012年6月3日(日)06時36分 Legius症候群とSPRED1 Spred1に関してベルギー、フランス、アメリカとの国際共同研究によって神経繊維腫(NF)1型患者で変異を認めた。カフェオレ斑を持つが、NF1遺伝子に変異を認めない家族性優性遺伝のNF1様患者、5家系について第15番染色体上のSPRED1遺伝子に変異が発見された。ほとんどはナンセンス変異によるC末側欠失変異である。SPRED1に変異を持つ患者は、カフェオレ斑、腋窩の雀卵斑、ヌーナン症候群様顔貌(眼間開離・眼瞼下垂)、巨頭症、注意欠陥障害・学習障害を示した。またこれらの表現型はSpred1欠損マウスの表現型ともよく一致した。SpredがRas/ERK経路の抑制因子であることが遺伝学的にも証明された。ある程度の学習障害および(または)幼時の会話障害は、頻繁に観察され、NF1の中でよりも通常穏やかです。海外の文献より。

17127 愛娘のお母さん 2012年6月3日(日)04時18分ご回答ありがとうございましただいこん様、大雅様、ご回答ありがとうございました。考え込むのに、ブレーキをかけられたようでホッとしました。私の父は６年前に他界しておりますが、医学の進歩を期待しておりました。体にも無数に維腫があったし、大腸の手術も４回しました。父は足を痛がっていました。大好きな父でした。がんばってました。そんながんばってた父を見ていたのに、私は弱音を吐いています。自分が診断されるのを怖がっています。未熟者です。それでも遺伝してないことを望んでいます。遺伝していたとしても、次の出産にたいして１／２の希望を神様は与えてくださっているのに、それを悲観してしまうのです。皆様のお考えに触れて、自分と向き合える力が備わればとかんがえております。

17126 だいこん 2012年6月3日(日)00時10分レジウス症候群に関してみみのままさん：いらっしゃいませ　いろいろ　ご不安の事と思います。レジウス症候群については　海外の文献掲載サイトを見る範囲では「レックリングハウゼン氏病に比べるとまだ未解明点が多い」ようです。原因遺伝子も特定しきっては居ないようですし、学習障碍も「必ず出る」という記述は見つかりません。レジウス症候群の場合の各症状の出現頻度もハッキリ判っていません。レックよりも出現頻度が低いのではないかと思います。というのはレジウス症候群について報告があったのはここ数年の事だからです。判別は、究極的には　遺伝子診断しか無いでしょう。でも　日本では診断目的では遺伝子診断は行いません。欧米では国によってはレックか否かの確定に関して実施している国があります。ただ、遺伝子診断も万能ではないです。たとえば「どんな症状が出るか」を１００％言い当てられないからです。海外の文献を和訳するときには often, sometimes, usually などの区別には気をつけないとなりません。この３語には「常に」「必ず」という意味はありません。「しばしば」は「必ず」ではないですし、「高頻度」は「殆どの場合に起きる」ではないのです。でも「言葉のニュアンスよりも高頻度に起きる」と解釈しがちなのは世の常のようです。

17125 みみのまま 2012年6月2日(土)22時34分カフェオレ斑しかないタイプのNFとレジウス症候群はじめまして 1歳半の子供の母です、息子の背中に10個程度のカフェオレ斑が有ります。質問ですがカフェオレ斑しか出ないタイプのレックとレジウス症候群の区別はどの様に診断されるのでしょうか？またもしレジウス症候群と診断された場合必ず学習障害や発達障害が出るのでしょうか？この病気も当然遺伝するのでしょうか？

17124 だいこん 2012年6月2日(土)20時18分いらっしゃいませ自己紹介帳　No.857 ほしまろさん、愛娘のお母さん、ちーちゃん：いらっしゃいませ　よろしくおねがいいたします。いくつか質問事項があるので・・・カフェオレ斑は産まれたときから有ります。自分でも認識し始めたのは　私の場合は幼稚園頃からです。症状の出方は個人差が大きいです。カフェオレ斑の大きさ、場所、線維腫の有無、大きさ、その他の合併症の有無などは個人差があります。愛媛のお母さんのお子様の場合は、現時点でカフェオレ斑が無いのならば遺伝している可能性は低いと思います。概ね一歳頃までにハッキリ有無は判るはずですから。カフェオレ斑の数や大きさと症状の軽重は無関係とされています。学習障碍は出るとしても出方が千差万別です。診断されたとしても、どんなタイプなのかによって、今では様々な対応策がとられるようになっています。私の場合も学習障碍だったのかもしれません。特定科目は学年トップクラス（ご想像通り　理科と数学です）なのに、国語と英語はごく平凡、体育は持久走等は学年ビリでした。一般論ですが、症状の出現率が書いてあるところや、具体的な症例写真が有るホームページや書籍が気になるのは仕方が無い事です。　でも症例写真がすべてではないですし、「全員がこうなる」というわけでもないです。ほしまろさんご夫婦はカフェオレ斑が無いとのことなので、お子様は孤発型として良いと思います。側彎は、レックではない方でもある場合が有ります。（『側彎は「レックの方しかならない」』わけではないです。）孤発型、遺伝型どちらの場合でも　体験談や経験談がお役に立てれば幸いです。

17123 クロエ 2012年6月2日(土)17時56分ほしまろさんへ初めまして★クロエといいます。私も数ヶ月前に自分がレックではないかと分かりました。私は今27歳ですがカフェオレ斑しか症状がありません。カフェオレ斑も大きいのが数個と後はソバカスのようなものが無数にあります。主にお腹、背中、首に多いです。後、腕の付根ですね。カフェオレ斑が多いと重症化するとは関係ないそうですよ。現に私もカフェオレ斑はすごく多いですがその他の症状はまったくないですし。症状も人それぞれ全然違うんだそうですよ? カフェオレ斑は数個しかないのに神経線維腫は沢山あるなど… 症状の出方がまったく違うとか… 私の場合ですが学習障害は確かにあると思われます。勉強はまったく出来なかったですししようともしませんでした。成績は本当に悪かったです。でも運動神経はかなりよかったので走るのはいつも一番とかでした。子供の事となると本当に辛いですよね… 私にも1歳になる娘がいますが大きさは小さいんですが数個カフェオレ斑があります。それで私はこの病気に気付いたんですけどね。なのでほしまろさんのお気持ちはすごく分かります。私もまだ気持ちの整理がついてないところです(>_<) 私のように重症化しない事を祈り続ける日々です。早くレックに効く薬ができてほしいですね。

17122 ほしまろ 2012年6月2日(土)13時27分はじめましてはじめまして。生後２ヶ月になる次男にカフェオレ斑があり、レックの疑いがあります。この子の将来を考えると、胸が張り裂けそうで苦しいです。２日ほど前に初めて病院に行き、その事実を聞かされました。カフェオレ斑も小さいものが増えてきたような感じもします。このカフェオレ斑の数が多いほど、将来重症化してしまうのでしょうか？旦那・私ともカフェオレ斑はありませんが、旦那は背骨が少し曲がっていて、わたしはそばかすが顔にあります。これは関係ないでしょうか？またこの病気は学習障害が出やすいと聞きました。こんなことを聞くのは大変失礼だと思うのですが、みなさんは学生時代にやはり学習に対して不具合などを感じたことはあったのでしょうか？学習障害もよくわからず、最悪養護学校に通うしかないのか、そうすると仕事も辞めなくちゃならなくなるかなと、心配しています。またプクは切除してもどんどんできると聞いています。やはり定期的に切除しても限界がきて、手術自体をあきらめるしかないのでしょうか？私は息子に対してとにかく申し訳なくて、自分にできることは将来の治療費を残してあげることくらいかなと思っています。でもネットに掲載されている画像を見れば見るほど、逆に落ち込んでしまいます。こんなにとりきれないよ…と。まだ病気が発覚したばかりで、心の動揺が大きく支離滅裂の文章ですいません…

17121 大雅 2012年6月2日(土)08時59分大雅ですちーちゃんさん…ちーちゃん？初めまして、大雅って者です。 ①ちっこいのやら、おおきいのやら、ありますが… 何時できたのかは、さっぱりわかりません。私の場合、物心がついた頃にはあって、それ以後は増えていません。 ②同じですね。見た目だけで、それ以外境目はありません。全然、参考にならなくてゴメンナサイ。愛媛のお母さんさん…愛媛のお母さん…？？大雅って者です。私(現：48歳)は、母親からの遺伝です。二人兄弟の兄にも遺伝しています。兄(現：53越)の一人娘(現：30越)私の一人息子(現：中３)にも遺伝しています。母、兄と私は、神経線維腫が大小沢山あります。姪と、息子は、数個です。母、兄、姪は、病院へは行っていません。私と息子は、年１回通院しています。場所は公の所に掲示すると問題がありそうなので、割愛します。よかったら、メールください。 (ですよね、だいこんさん) 息子に遺伝していた私の場合、私のしてきたことは、毅然としている事。です。なんだか、まとまらなくて…スマン。

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Modify 2012. Jun.27